研究人員發(fā)現(xiàn)腦血管畸形的靜脈起源

出現(xiàn)在腦海綿狀瘤(也稱為腦海綿狀畸形(CCM)或在美國，稱為海綿狀血管瘤)中的血管病變或血管畸形類似于桑樹。它們很容易流血，可能引起癲癇發(fā)作，神經(jīng)系統(tǒng)問題和中風(fēng)。該病是由于遺傳突變引起的，這種遺傳突變可能是遺傳性的或自發(fā)發(fā)生的，目前尚無法治愈。手術(shù)是一種選擇，但是對于具有遺傳性形式且不斷出現(xiàn)新的CCM的患者，這只是暫時的解決方案。

迄今為止，還沒有*弄清突變?nèi)绾伟l(fā)生以及在哪種血管中發(fā)生。在本研究中，烏普薩拉大學(xué)的研究人員與IFOM，F(xiàn)IRC分子腫瘤研究所和意大利的Mario Negri藥理研究所合作研究了內(nèi)皮細(xì)胞。這些排列在血管內(nèi)部的細(xì)胞的功能根據(jù)血管類型而變化，從而導(dǎo)致動脈，靜脈和毛細(xì)血管的不同特征?？偣玻茖W(xué)家已經(jīng)對30,000多種內(nèi)皮細(xì)胞進(jìn)行了詳細(xì)分析，以識別CCM如何以及在哪些血管中出現(xiàn)。

在稱為海綿狀瘤的情況下，病變會出現(xiàn)在大腦，脊髓或視網(wǎng)膜的一簇血管中。烏普薩拉大學(xué)的研究人員現(xiàn)在可以在分子水平上證明這些變化起源于靜脈細(xì)胞。對病情的這種新認(rèn)識為開發(fā)更好的患者療法創(chuàng)造了潛力。該研究已發(fā)表在《電子生活》雜志上。

“這項研究的另一個有趣的結(jié)果是，動脈內(nèi)皮細(xì)胞失去了CCM3并沒有*以相同的方式受到影響。盡管這些細(xì)胞中也缺少CCM3基因，但它們并沒有促進(jìn)畸形的發(fā)展，"他說。主持這項研究的Elisabetta Dejana。

“可能以CCM遺傳形式突變的一種基因稱為CCM3。在特異性內(nèi)皮細(xì)胞缺失CCM3之后，我們檢查了小鼠腦內(nèi)皮細(xì)胞。這些細(xì)胞聚集在靜脈和動脈內(nèi)皮細(xì)胞中，我們能夠看到靜脈內(nèi)皮細(xì)胞對CCM3基因的丟失特別敏感，"免疫，遺傳和病理學(xué)系(IGP)的Peetra Magnusson說。

當(dāng)靜脈壁式內(nèi)皮細(xì)胞缺乏CCM3時，研究人員觀察到細(xì)胞分裂增加和血管異常生長，從而導(dǎo)致特征性的桑樹樣病變。因此，該研究在分子水平上證實了海綿狀瘤的血管畸形出現(xiàn)在靜脈中。以前只有在研究血管碎片中的血管結(jié)構(gòu)時才能看到這一點。